Échange avec Audrey Granado, directrice de l’AFSR

Handynamic a rencontré Audrey Granado, directrice de l’Association Française du Syndrome de Rett (AFSR). Découvrez la retranscription de cet échange à la suite de ces lignes.

HY (Handynamic) : Pouvez-vous vous présenter en quelques mots ?

AG (Audrey Granado) : Je suis Audrey Granado. Je suis directrice de l’Association Française du Syndrome de Rett, une association pour laquelle je travaille depuis dix ans maintenant.

HY : Qu’est-ce que l’AFSR ? Qui l’a créée et quand ?

AG : L’AFSR est l’Association Française du Syndrome de Rett. Elle a été créée il y a un peu plus de 36 ans par cinq familles qui se sont rencontrées par le hasard de la vie et qui ont fait un travail formidable pour faire grandir l’association et la faire connaître à une époque où Internet n’existait pas encore ! Assez rapidement, l’association a pris de l’ampleur. Aujourd’hui, l’AFSR est une association qui est reconnue d’utilité publique et qui regroupe plus de 500 familles adhérentes, lesquelles œuvrent chaque jour pour contribuer à améliorer le confort de vie des personnes qui sont atteintes du syndrome de Rett et pour aider à l’accompagnement et l’information des familles.

HY : Pouvez-vous nous expliquer ce qu’est le syndrome de Rett ?

AG : Le syndrome de Rett est une maladie rare d’origine génétique non dégénérative. Cette maladie est particulière puisqu’il y a une régression chez l’enfant qui survient après une première période de développement tout à fait normal, entre 6 et 18 mois environ. Le syndrome de Rett entraîne un polyhandicap sévère avec des déficiences intellectuelles et surtout des atteintes motrices assez sévères. Les enfants, lorsqu’elles sont marchantes, ont une marche assez précaire ; elles perdent l’usage volontaire de leurs mains donc elles n’utilisent pas leurs mains et elles ne parlent pas, entre autres. Il y a des symptômes associés tels que l’épilepsie, les troubles du sommeil, les troubles du comportement, les troubles respiratoires, les troubles cardiaques, etc. C’est une maladie particulièrement envahissante et très contraignante dans le quotidien pour les personnes qui en sont atteintes, mais également pour l’ensemble de leur famille.

HY : Vous parlez au féminin, le syndrome de Rett touche-t-il majoritairement les filles ?

AG : En effet, c’est une maladie qui touche essentiellement les filles puisque le syndrome de Rett provient d’une mutation qui a lieu sur le chromosome X. Les filles possédant deux chromosomes X, l’un d’entre eux prend le relai et permet une vie avec toutes ces contraintes. Pour les garçons c’est plus complexe puisque le second chromosome est un chromosome Y et l’impact n’est pas du tout le même. Cependant, la recherche avance et les connaissances sur la maladie évoluent encore ! Il y a quelques temps, une étude a été publiée et démontre que les garçons sont peut-être sous-diagnostiqués. Donc clairement, le syndrome de Rett touche essentiellement des filles, mais on ne peut pas dire que cette maladie touche uniquement les filles.

HY : La seule façon d’identifier clairement cette maladie est donc une analyse génétique précise ? Il n’y a aucun autre examen médical pouvant aboutir à ce diagnostic ?

AG : Le premier diagnostic est clinique, ce dernier se fait en fonction d’un certain nombre de symptômes – la liste datant de 2010 réalisée par des professionnels est publique. Ensuite, on vient confirmer le diagnostic par une étude génétique.

HY : Combien de personnes l’AFSR représente-t-elle ?

AG : On estime qu’il y a environ 1000 cas de syndrome de Rett en France. Il y a entre 40 et 50 naissances en France par an. A ce jour, on connait à l’association entre 700 et 800 familles, dont 500 familles adhérentes. On a 90 bénévoles actifs – plus ou moins compris dans les chiffres précédents puisque la plupart des membres sont directement parents. Dans ces 90 bénévoles, nous avons des médecins car nous avons un conseil médical et scientifique avec des généticiens, des chercheurs, des neuropédiatres. Nous avons aussi un conseil paramédical et éducatif avec des professionnels du secteur libéral – notamment des ergothérapeutes, des kinésithérapeutes, des orthophonistes, tout ce qui touche à la prise en charge du syndrome de Rett. Nous avons également des enseignantes spécialisées et des éducatrices. Et puis nous avons un noyau un peu plus éloigné avec des amis et des proches des parents qui viennent aussi mettre leur pierre à l’édifice et nous aider ponctuellement !

HY : Quel est le but de l’association ?

AG : Le but de l’association est toujours le même depuis sa création, ce dernier est constitué de quatre piliers, dont le soutien est le premier.

Le plus important donc, c’est le soutien aux familles. Il s’agit de créer ce lien qui est assez inexplicable entre les familles, de pouvoir échanger au quotidien via un groupe Facebook, et de mettre en œuvre des actions qui sont directement en lien avec le soutien. On a par exemple, des évènements tels que les Journées Nationales du Syndrome de Rett (ndlr. sponsorisé en 2024 par Handynamic). C’est un congrès d’informations réservé aux parents et ouvert aux professionnels qui vise à partager les actualités autour de la recherche, mais aussi des informations sur la prise en charge du syndrome de Rett avec des ateliers pratiques sur différents thèmes. Je me souviens que Handynamic était intervenu une année à Paris pour parler de l’aménagement handicap du véhicule ! Tout est toujours en lien avec le syndrome de Rett et le quotidien des familles. Ensuite, on a un gros séjour famille qui regroupe près de 300 personnes – ce qui représente entre 75 et 80 familles – sur un séjour du vendredi au lundi à Center Parcs. Là, c’est l’occasion de proposer aux familles des ateliers bien-être pour les filles enfants et adultes touchées par le syndrome de Rett, mais aussi pour les fratries qui ont besoin de créer du lien avec des enfants qui sont dans la même situation qu’eux. Nous avons également une écoute téléphonique gérée par une psychologue clinicienne qui écoute et conseille les familles dans tous les moments de vie, en commençant par le diagnostic. Nous accueillons les nouvelles familles avec un certain nombre d’éléments, notamment le livre de référence.

Le second pilier de l’AFSR est la recherche médicale. Nous avons un conseil médical et scientifique avec un appel à projet ouvert en permanence. Et l’association fait des dotations pour financer un projet innovant, qui ne s’est pas encore présenté actuellement. Nous avons investi 1,4 millions d’euros dans la recherche médicale et nous réalisons une veille avec les médecins sur les essais cliniques et les développements de nouveaux traitements parce que le syndrome de Rett est une maladie qui est potentiellement curable – les chercheurs l’ont montré, on sait que ce sera réalisable. Le chemin sera long, cela représente beaucoup d’argent et de travail, mais l’association est derrière pour faire avancer la recherche !

Le troisième pilier est l’information. Fournir des informations et donner des clés aux familles, parler des prises en charge. Mais l’information c’est aussi faire connaître l’AFSR au grand public et sensibiliser.

Enfin, le dernier pilier, le plus récent – ajouté à nos statuts en 2008 – il s’agit de la représentation de la personne polyhandicapée au sein de la collectivité. Car le syndrome de Rett est la première cause de polyhandicap chez la fille en France, donc on représente une cohorte assez importante de malades dans le paysage des maladies rares et on se doit de faire du poids et représenter le polyhandicap en France. Il y a encore beaucoup de travail mais cela passe par des actions : l’AFSR siège à différents conseils, nous sommes adhérents du Groupe Polyhandicap France et de l’Alliance Maladies Rares. Nous avons aussi des groupes de travail qui réfléchissent à améliorer les conditions de vie des personnes touchées par le syndrome de Rett et leurs familles.

HY : En parlant des actions de l’association, pouvez-vous nous en dire davantage sur les Journées Nationales du Syndrome de Rett qui se déroulent chaque année en octobre ?

AG : Les Journées Nationales du Syndrome de Rett ont lieu tous les ans sur le deuxième week-end d’octobre à Paris. Cet évènement est important pour deux raisons.

Premièrement, il nous permet de fournir des informations aux familles, que ce soit au regard de la recherche ou de la prise en charge des symptômes, mais cela peut aussi être de l’administratif – prestations handicap, aménagement du logement ou du véhicule, gestion du patrimoine.

Deuxièmement, les familles peuvent tisser du lien sur les temps de pauses et de repas. En effet, les échanges bienveillants entre pairs sont très importants et permettent un partage d’informations sur la vie au quotidien avec un enfant malade, des informations que les parents ne peuvent pas trouver dans le parcours de soin de leurs enfants. Par exemple – les médecins n’ont pas les réponses à toutes les questions concernant la vie au quotidien avec des enfants aussi impactés par la maladie. Ces enfants n’ont pas le langage oral ni la parole, par conséquent ils peuvent être douloureux tout en étant dans l’incapacité de dire ce qui ne va pas. L’avancement des techniques de Communication Améliorée et Alternative prouve que les enfants atteints du syndrome de Rett peuvent être communicants, il faut simplement leur en donner les moyens, apprendre et modéliser cela dans le quotidien, bien que cela reste relativement compliqué pour les parents. Ce parcours de vie est si singulier que rencontrer des personnes qui vivent la même chose que nous forge des liens d’amitié très forts.

A l’occasion des Journées Nationales du Syndrome de Rett, nous avons rassemblé pendant plusieurs années environ 250 participants par édition à Paris. Puis il y a eu le Covid, donc nous n’avons pas fait d’évènement en 2020. Nous avons recommencé en 2021 où nous avions perdu plus de la moitié de nos participants. Cette année, nous avons eu 140 participants, ce qui est relativement peu, mais en hause comparé aux précédentes années ! On constate que les familles ont plus de difficultés à se déplacer sur des évènements en présentiel. C’est aussi parce que nous avons développé notre offre de stages en présentiel, et que des familles ne peuvent pas se déplacer plusieurs fois dans l’année pour ces évènements – notamment parce que la garde d’un enfant polyhandicapé est difficile à trouver. C’est la raison pour laquelle nous travaillons maintenant à fournir en majorité nos stages en visioconférences, afin de conserver les rencontres en grand nombre en présentiel, qui sont beaucoup plus importantes pour les familles.

HY : L’AFSR met aussi à disposition des familles des stages et formations ?

AG : Tout à fait, nous offrons des formations portant sur des thématiques pour lesquelles les parents ne pourront pas trouver de réponse dans le parcours de soin de leur enfant – par exemple, comment porter et faire les transferts d’un enfant polyhandicapé qui grandit et prend du poids quand les parents eux-mêmes vieillissent et s’affaiblissent ? D’autres stages portent sur la Communication Améliorée et Alternative et comment la mettre en place dans le quotidien. L’un de nos stages s’appelle « Tous chercheurs », il est organisé avec une association de chercheurs de Marseille et explique aux parents les causes de la mutation qui a eu lieu au cours du développement de leur enfant, ce qui permet aux parents de mieux comprendre la maladie et donc mieux comprendre le travail des chercheurs. En plus de « Tous chercheurs », nous offrons environ quatre à cinq stages par année, en présentiel. Nous avons développé à côté de cela des webinaires qui contiennent des informations – a contrario des stages qui sont de vraies formations – sur des thèmes variés tels que les méthodes, les prises en charge. Notre budget pour ces stages et webinaires est de 20 000 € par année et nous cherchons des subventions pour les organiser. La participation financière des familles est symbolique, et c’est l’association qui prend en charge la formation, les frais de déplacement, l’hébergement et la restauration sur place. L’idée pour l’AFSR, c’est que chaque parent, peu importe sa situation, puisse accéder à ces informations et participer sans surcoût.

HY : Comment aider l’Association Française du Syndrome de Rett ?

AG : Nous avons des formulaires en ligne – un formulaire de don pour les actions de l’AFSR ou un formulaire de don spécifique à la recherche. Mais cela passe aussi par la sensibilisation : nous venons de terminer la campagne Octobre Rett, octobre est le mois international de sensibilisation au syndrome de Rett. Cette campagne mise en place depuis 2018 prend de l’ampleur ! Le grand public a la possibilité d’acheter un dossard en ligne au prix de 10 € – ces 10 € sont reversés à la recherche, et les gens peuvent organiser des balades groupées et partager leurs photos sur les réseaux sociaux. Globalement, tout se retrouve sur notre site afsr.fr !

Pour finir, il est important de rappeler que dans le handicap et le polyhandicap, ceux qui font le plus avancer les choses à force de batailles sont toujours quasiment les familles. Les associations comme l’AFSR sont nécessaires pour faire avancer la recherche et améliorer le confort des personnes atteintes de maladies rares, et il y a encore beaucoup à faire.

Nous remercions à nouveau chaleureusement Audrey Granado d’avoir accepté notre demande d’interview !

Pour vous renseigner et contribuer, rendez-vous sur le site afsr.fr !